Зчеплене успадкування
Визначення
Зчеплене успадкування — це успадкування генів, що містяться в одній хромосомі.
Явище розташування генів в одній хромосомі називається зчепленням генів.
Суть зчепленого успадкування
Якщо гени лежать в одній хромосомі, вони зазвичай успадковуються разом, а не перемішуються довільно.
Хромосома — це нитка, гени — це намистинки на нитці. Якщо нитка передається цілком, то й усі намистинки йдуть разом. Це і є зчеплене успадкування.
Групи зчеплення у людини
Жіноча стать
23 групи зчеплення: 22 аутосоми + 2 X-хромосоми.
Чоловіча стать
24 групи зчеплення: 22 аутосоми + X-хромосома + Y-хромосома.
Кількісні дані
| Показник | Значення |
|---|---|
| Групи зчеплення у жінок | 23 |
| Аутосоми у жінок | 22 |
| X-хромосоми у жінок | 2 |
| Групи зчеплення у чоловіків | 24 |
| Аутосоми у чоловіків | 22 |
| X-хромосоми у чоловіків | 1 |
| Y-хромосоми у чоловіків | 1 |
| Гени в X-хромосомі | ~1400 |
| Білок-кодуючі гени в X-хромосомі | 841 |
| Гени в Y-хромосомі | ~90 |
| Білок-кодуючі гени в Y-хромосомі | 23 |
Приклади зчепленого успадкування у людини
Перша хромосома
Резус-фактор та овальна форма еритроцитів успадковуються разом.
Дев’ятнадцята хромосома
- Групи крові за системою АВО
- Синдром дефекту нігтів і колінної чашечки
X-хромосома
Найповніше картована. Відомі ознаки: гемофілія та дальтонізм.
Y-хромосома
- Надмірне оволосіння вушних раковин (гіпертрихоз)
- Ген SRY — ділянка Y-хромосоми, що визначає стать
Успадкування, зчеплене зі статтю
Успадкування, зчеплене зі статтю — це успадкування ознак, гени яких розташовані в статевих хромосомах.
Гени лише в X-хромосомі
Успадковуються і чоловіками, і жінками.
Гени лише в Y-хромосомі
Успадковуються виключно представниками чоловічої статі — від батька до сина.
Гени в обох хромосомах
Наявні як в X-, так і в Y-хромосомі, успадковуються представниками обох статей.
Дальтонізм і гемофілія як приклади зчеплених ознак
Дальтонізм
- Нездатність розрізняти червоний і зелений кольори
- Причина: дефект у генах X-хромосоми (колбочки сітківки)
Гемофілія
- Порушення зсідання крові
- Рецесивна ознака, зчеплена з X-хромосомою
- Жінки-носії зазвичай здорові (гетерозиготи)
- Чоловіки з одним рецесивним алелем — хворіють
Значення для медицини
Зчеплення ознак дає змогу з високою вірогідністю передбачати генотипи та фенотипи нащадків при діагностиці спадкових захворювань.
Позахромосомна (цитоплазматична) спадковість
Передавання генетичної інформації не через ядерні хромосоми, а через органели з власною ДНК (переважно мітохондрії).
- Мітохондрії мають власну ДНК і гени
- Кількість мітохондрій і їх ДНК у клітині може змінюватися
- Мітохондріальна ДНК успадковується від матері
Особливості мітохондріальної спадковості
Тільки від матері
Дітям передаються виключно мітохондрії матері. Чоловіки і жінки можуть мати ознаку, але тільки жінки передають її своїм дітям.
Відсутність рекомбінації
Немає рекомбінаційних змін, характерних для ядерної ДНК. Тому відсутня комбінативна мінливість.
Висока частота мутацій
Мутації відбуваються у десяток разів інтенсивніше, ніж у ядерній ДНК.
Мітохондріальна патологія
Новий розділ медицини (кінець XX ст.). Класичні хвороби: міопатії (хвороби м’язів) та енцефалопатії (хвороби мозку).