Що таке молекулярна генетика
Молекулярна генетика — це розділ генетики й молекулярної біології, що вивчає молекулярні основи спадковості й мінливості живих організмів і вірусів.
Як самостійний науковий напрям виокремилась у 40-х роках ХХ століття.
Ключові досягнення молекулярної генетики
- З’ясування хімічної природи гена Встановлено структуру та склад генетичного матеріалу.
- Штучний синтез гена Створення генів у лабораторних умовах.
- Механізми генетичних процесів
- Реплікація — подвоєння всієї ДНК перед поділом клітини.
- Транскрипція — створення робочої копії одного гена у вигляді РНК.
- Трансляція — переклад мови РНК у мову білків (амінокислот).
- Репарація ДНК — система виправлення пошкоджень у ДНК.
- Концепція генетичного коду Основа спадковості й мінливості живої природи.
Молекулярно-генетичні методи
Молекулярно-генетичні методи — це методи дослідження структури й мінливості генетичного апарату, з якими пов’язані процеси збереження й реалізації спадкової інформації.
Напрями досліджень
- Подібність та відмінності геномів — визначення генетичних особливостей різних організмів.
- Нуклеотидні послідовності генів — встановлення структури генів у нормі й при захворюваннях.
- Ушкодження структури ДНК — виявлення мутацій та генетичних порушень.
Структурний поліморфізм ДНК
- 99.9% — подібність (ступінь подібності геномів різних людей).
- 0.1% — мінливість (послідовності ДНК з варіативною структурою).
На початку 80-х років у молекулах ДНК людини було виявлено ділянки, унікальні за своєю будовою в кожної людини.
Ці ділянки називають варіабельними тандемними повторами (ВТП).
Між послідовностями ДНК двох людей (якщо вони не монозиготні близнята) існують мільйони відмінностей, що часто фенотипово не виражено.
Організація молекулярно-генетичних досліджень
- Виявлення фрагментів ДНК Метод гібридизації ДНК з використанням ДНК-зондів.
- Вирізання фрагментів За допомогою ферментів-рестриктаз, які розпізнають певні послідовності нуклеотидів.
- Отримання копій Процес багаторазового копіювання (збільшення кількості) специфічної ділянки ДНК (ампліфікація) за допомогою спеціальних ферментів — полімераз.
- Розділення на фракції Під дією електричного поля фрагменти ДНК рухаються в гелі зі швидкістю: чим вони коротші, тим швидкість більша. У результаті цього фрагменти ДНК через деякий час займають певне місце на гелі у вигляді окремих смужок, що дає змогу оцінити неповторність структури ДНК.
До найважливіших методів молекулярної генетики належать
Секвенування генів
Секвенування — це біохімічні методи визначення точної послідовності нуклеотидів (аденіну, гуаніну, цитозину, тиміну) у ланцюзі ДНК, що дозволяють читати генетичний код.
Полімеразна ланцюгова реакція (ПЛР)
ПЛР — метод збільшення кількості фрагментів ДНК у біологічному матеріалі.
Застосування методу:
- Клонування генів
- Дослідження мутацій
- Виділення нових генів
- Створення ГМО
- Діагностика захворювань
- Ідентифікація малих кількостей ДНК
- Встановлення батьківства
Генетичні маркери та їх застосування
Генетичні маркери — специфічні нуклеотидні послідовності з відомою первинною структурою, які дають змогу ідентифікувати аналізовану нуклеїнову кислоту.
Молекулярно-генетичними маркерами можуть бути білки та ділянки ДНК у вигляді генів або коротких послідовностей нуклеотидів.
| Сфера | Застосування |
|---|---|
| Криміналістика | Метод «генетичних відбитків пальців» для ідентифікації осіб |
| Медицина | Маркери спадкових і онкологічних захворювань |
| Спорт | Визначення схильності спортсменів до певних видів спорту |
| Біотехнологія | Генетична інженерія та селекція |