Вміст
Відобразити
Що таке геном людини
Геном людини — це сукупність усіх генів і міжгенних проміжків молекул ДНК, що містяться в ядрі й мітохондріях клітини.
Основні характеристики геному людини
- Мозаїчний принцип будови кодувальної частини
- Наявність функціональних та нефункціональних послідовностей ДНК
- Надлишковість нефункціональних послідовностей
- Подібність до інших еукаріотичних геномів
Складові геному людини
Мітохондріальний геном
- Кільцева молекула ДНК
- Розмір близько 16 500 пар нуклеотидів
- Містить 37 генів
- Більшість генів відповідають за заключний етап клітинного дихання
Ядерний геном
- Складається з 22 пар аутосом і двох статевих хромосом (X та Y)
- Хромосоми поділені на 7 груп (A, B, C, D, E, F, G) залежно від розмірів та морфології
Найбільша та найменша хромосоми
Хромосома 1
- Найбільша хромосома
- Належить до групи A (метацентрична)
- Має майже 248 млн пар основ
- Становить близько 8% всього матеріалу ДНК
- Містить 3 511 генів
Хромосома 21
- Найменша хромосома
- Належить до групи G (акроцентрична)
- Має 47 млн пар нуклеотидів
- Становить 1,5% всього матеріалу ДНК
- Містить від 300 до 400 генів
Кількісні характеристики геному
| Показник | Значення |
|---|---|
| Загальна кількість пар нуклеотидів | 3,2 млрд |
| Кількість білкових генів | 21 тис. |
| Кількість генів РНК | 4 тис. |
Склад геному людини
Характерні особливості
- Низький відносний вміст екзонів — 1,5%
- Інтрони (проміжки між екзонами) становлять близько 34%
- Високий вміст генетичних мобільних елементів (ДНК-транспозони)
- Близько 1% займають вбудовані гени ретровірусів
Для порівняння
- У геномі нематоди 27% припадає на екзони
- 26% — на інтрони
Геноміка — наука про геном
Геноміка вивчає закономірності організації та функціонування геному.
Основні напрями геноміки
- Структурна геноміка — визначає повну послідовність ДНК і розташування генів у геномі
- Функціональна геноміка — досліджує, як гени працюють, взаємодіють і змінюють активність у нормі та при хворобах
- Порівняльна геноміка — порівнює геноми різних видів для виявлення спільних і відмінних рис та еволюційних зв’язків
- Біоінформатична геноміка — використовує комп’ютерні методи для аналізу ДНК, РНК і білків
Використання знань про геном людини
- Медицина та генотерапія — діагностика спадкових хвороб і лікування шляхом корекції дефектних генів
- Персоніфікована медицина — підбір ліків і дозування з урахуванням генетичних особливостей людини
- Еволюційні дослідження — порівняння ДНК для вивчення походження видів і еволюційних зв’язків
Сучасні напрями геноміки
- Етногеноміка — досліджує генетичні відмінності між етнічними групами та їхнє походження
- Палеогеноміка — вивчає давню ДНК із викопних решток для реконструкції минулого людини
- Антропологічна геноміка — аналізує різноманіття геному людини та його еволюційний розвиток