Мутації та їхні властивості

Що таке мутації?

Мутації — це стійкі зміни генетичного апарату, що виникають раптово і призводять до змін спадкових ознак та функцій організму.

Основні характеристики мутацій:

• Виникають раптово
• Є стійкими та зберігаються у спадок
• Змінюють спадкові ознаки й функції організму
• Притаманні всім формам життя на Землі
• Є основою мінливості організмів

За характером прояву

Домінантні мутації

• Проявляються у гомо- і гетерозигот
• З’являються вже в першому поколінні
• Приклад: полідактилія — аутосомно-домінантний тип успадкування

Рецесивні мутації

• Не проявляються у гетерозигот
• З’являються тільки в другому і наступних поколіннях
• Приклад: альбінізм у людини
• Більшість мутацій є рецесивними

За впливом на життєдіяльність

Летальні

• Спричиняють загибель організму до народження або до здатності розмножуватися
• Приклад у людини: гемофілія

Сублетальні

• Знижують життєздатність особин
• Частково або повністю зупиняють розвиток організму

Нейтральні

• За звичних умов не впливають на життєздатність організмів

За місцем виникнення

Соматичні мутації

• Виникають у соматичних диплоїдних клітинах
• Часто не передаються спадково
• Обмежені тією особиною, в якій виникли
• Приклади: мозаїцизм, пухлинне переродження клітин

Генеративні мутації

• Виникають у гаметах або клітинах, з яких вони утворюються
• Передаються нащадкам у разі участі в заплідненні
• Впливають на спадковість наступних поколінь

За характером змін спадкового апарату

Генні мутації

• Зміни в одному гені (помилка в ДНК)
• Приклади: альбінізм, полідактилія

Хромосомні мутації

• Зміни в будові хромосоми (втрата або перестановка її частини)
• Приклад: синдром «котячого крику»

Геномні мутації

• Зміна кількості хромосом
• Приклад: синдром Дауна

Джерела мутацій

Мутації виникають унаслідок перебудов нуклеотидних послідовностей ДНК.

Основні причини:

• Модифікації ДНК під час рекомбінації
• Помилки під час реплікації й репарації
• Інтеграція чужорідної (вірусної) ДНК
• Шкідлива дія речовин-метаболітів (вода, H₂O₂)
• Переміщення генетичних мобільних елементів
• Порушення цілісності хромосом та їх кількості

Мутагени та мутагенез

Мутагени — зовнішні та внутрішні чинники, що спричиняють пошкодження ДНК.

Мутагенез — процес виникнення мутацій під дією цих чинників.

Класифікація мутагенів

За джерелом:

• Екзогенні (радіація, екзотоксини)
• Ендогенні (помилки реплікації)

Фізичні:

• Гамма-промені
• УФ-випромінювання
• Температура

Хімічні:

• Пестициди
• Антибіотики
• Сполуки важких металів

Біологічні:

• Віруси грипу
• Чиста ДНК
• Антигени мікроорганізмів
• «Стрибаючі гени»

Спонтанний і індукований мутагенез

Природний (спонтанний)

• Відбувається під дією природних чинників
• Приклади: природний радіаційний фон, екстремальні температури
• Мутації називають спонтанними

Штучний (індукований)

• Спричинений штучними мутагенами
• Приклади: радіоактивні відходи, діоксини, пестициди, синтетичні антибіотики
• В сучасних популяціях людини відбувається інтенсивно

Мутагени навколо нас

У сучасних умовах мутагени супроводжують людину всюди:

• Накопичуються у фруктах і овочах
• Утворюються під час приготування їжі
• Входять до складу косметики, ліків, побутової хімії
• Наявні у вихлопних газах і промислових викидах
• Впливають при роботі за комп’ютером і телефонних розмовах

Збільшення шкідливих мутацій пов’язане з ростом концентрації мутагенів у довкіллі, збільшенням населення та послабленням імунітету.

Антимутаційний захист організму

Всі живі організми мають біологічні антимутаційні механізми. У людини вони діють на трьох рівнях.

Організмовий рівень

• Імунна система
• Знешкодження шкідливих речовин у печінці

Клітинний рівень

• Знищення пошкоджених клітин (апоптоз)

Молекулярний рівень

• Виправлення помилок у ДНК (репарація)

Молекулярний рівень захисту

Репарація ДНК

Сукупність процесів, за допомогою яких клітина знаходить і виправляє пошкодження. Основні види: вирізальна та рекомбінаційна репарація.

Виродженість генетичного коду

• Одну амінокислоту можуть кодувати кілька різних триплетів
• Випадкова зміна триплету не завжди змінює структуру білка

Механізми на рівні генів

• Повторюваність генів у геномі
• Наявність інтронів — «пасток» для мутацій

Клітинний і організмовий рівні захисту

Клітинний рівень

• Апоптоз — запрограмована загибель соматичних клітин
• Не допускає мутантні клітини до поділу
• SOS-система (відкрита М. Радманом у 1975 р.) — вмикається при надмірних пошкодженнях ДНК, активує гени захисної відповіді

Організмовий рівень

• Імунна система — розпізнає мутантні клітини, іммобілізує та розщеплює їх
• Біотрансформація — знешкодження хімічних мутагенів
• Найактивніше відбувається в печінці за участі рецепторів і ферментів